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Bambino Gesù di Palidoro e S. Marinella
guarda il video Il dott. Antonino Crinò, Resp. della UOS di Patologia Endocrina Autoimmune dell'OPBG di Palidoro e S.Marinella
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nel video: Il dott. Antonino Crinò, Resp. della UOS di Patologia Endocrina Autoimmune dell'OPBG di Palidoro e S.Marinella
Assistenza e Cura

Sindrome di Prader-Willi: l'importanza della diagnosi e del trattamento precoce

30 GEN 2014 - Ipotonia, incapacità di nutrirsi autonomamente, insufficiente accrescimento ponderale, movimenti limitati. Il dott. Antonino Crinò ci descrive gli aspetti di questa malattia rara

La Sindrome di “Prader-Willi” è la forma più comune di obesità genetica dovuta a un’alterazione del cromosoma 15  Si tratta di una malattia abbastanza rara, con una prevalenza di 1 caso ogni 25-30 mila nati vivi.

La malattia purtroppo è ancora sottostimata anche nel nostro Paese, a causa della scarsa conoscenza della sindrome: in Italia, infatti, dovrebbero esserci circa 3mila casi di Prader-Willi, mentre ne sono stati riconosciuti ufficialmente  “solo” seicento, di cui circa un terzo viene seguito presso la Struttura Semplice di Patologia Endocrina Autoimmune di Palidoro, diretta dal dott. Antonino Crinò.   

I primi medici che individuarono la sindrome di Prader-Willi nel 1956: Andrea Prader (pediatra), Alexis Labhardt (internista) e Heinrich Willi (neonatologo) Schema delle caratteristiche del volto di paziente con Prader-Willi Alcune caratteristihe tipiche della Prader-Willy (ipotonia alla nascita, bocca a "V" rovesciata, conformazioni delle dita, delle gambe e dei piedi

«La malattia – ci spiega il dott. Crinò – ha un quadro clinico estremamente  complesso e variabile a seconda dell’età in cui viene visto il paziente. Nei primi anni di vita, il quadro clinico è caratterizzato da una grave ipotonia: non si muove, non piange e non riesce a nutrirsi autonomamente e di conseguenza non acquista peso in maniera sufficiente. Già a questa età si evidenzia un ritardo psicomotorio e, nei maschietti, è quasi costante una ritenzione dei testicoli (“criptorchidismo”)».

Tutti questi sintomi purtroppo non sempre spingono i medici al sospetto clinico della sindrome.

«Di fronte ad un bambino con ipotonia alla nascita – tiene a sottolineare il dott. Crinò - bisogna sì escludere le altre possibili cause, ma è importante “pensare” alla Prader-Willi, la cui diagnosi definitiva è abbastanza semplice: basta infatti un piccolo  prelievo per effettuare  il  test genetico (test di metilazione). Una diagnosi precoce, permette di attuare tempestivamente una serie di interventi per prevenire molti  disturbi tipici della malattia (tra cui l'obesità), alcuni dei quali saranno  più manifesti con la crescita del bambino».

Verso i 2-3 anni, infatti, si assiste ad un progressivo aumento incontrollato dell'appetito (iperfagia), che determina l'instaurarsi di una obesità di grado anche molto elevato. È in questa seconda fase  che la malattia comincia ad essere più manifesta, con quella costellazione di disturbi che caratterizzano la sindrome di Prader-Willi:  bassa statura, scoliosi, apnee notturne e narcolessia (soprattutto nei pazienti maggiormente obesi), ritardo cognitivo e del linguaggio (di varia entità), ipogonadismo e ritardo puberale, alterazioni neuro-comportamentali, tratti somatici caratteristici ecc.

Molte caratteristiche cliniche presenti in tali pazienti (tra cui l'iperfagia) sono la conseguenza di una disfunzione ipotalamica.

«L’età adolescenziale - continua Crinò - rappresenta però la fase critica della malattia, in cui si fanno più evidenti i tipici disturbi comportamentali: il paziente con sindrome di Prader-Willi  cerca in maniera ossessiva il cibo e ha frequenti scatti d’ira che possono rendere difficile, se non impossibile, la vita in famiglia e condizionare negativamente le relazioni sociali. Completa questo quadro clinico, estremamente complesso, la presenza di complicanze metaboliche, tra cui il diabete mellito di tipo 2,  e complicanze cardiorespiratorie».

Strettamente connesso alla diagnosi precoce, è il trattamento precoce, che oggi è in grado di modificare la storia naturale della malattia e la prognosi di tali pazienti.

«Nei primi mesi di vita – afferma Crinò – è fondamentale iniziare il trattamento ormone della crescita (GH). Una volta si  interveniva a 3-4 anni mentre oggi è unanime nel mondo scientifico iniziare la terapia entro l’anno di vita, per il netto miglioramento che si determina sull’ipotonia, sullo sviluppo psicomotorio, sull’aspetto cognitivo e comportamentale, nonché sul fenotipo. La nostra esperienza qui al Bambino Gesù ci  dimostra che i pazienti riconosciuti precocemente, e trattati fin dai primi mesi di vita con ormone della crescita nonché avviati subito ad un determinato percorso assistenziale e terapeutico multispecialistico, oggi non sono obesi e presentano molto meno i tipici disturbi comportamentali».

È pertanto indispensabile far conoscere il più possibile la sindrome, allo scopo di ottenere , con la precocità della diagnosi, la prevenzione dell'obesità, una minore incidenza di problemi psicologici e comportamentali, la cura della bassa statura, la prevenzione dell'osteoporosi e una migliore integrazione con l'ambiente extrafamiliare.

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