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Bambino Gesù di Palidoro e S. Marinella
guarda il video Sindrome dle QT lungo: individuati al Bambino Gesù oltre 300 portatori
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nel video: Sindrome dle QT lungo: individuati al Bambino Gesù oltre 300 portatori
Ricerca e Innovazione

Sindrome del QT lungo: chi è a rischio… lo sa?

30 LUG 2014 - Al Bambino Gesù continua la ricerca sulla cura definitiva. Intanto si individuano i portatori e si mettono in sicurezza attraverso terapia a base di beta-bloccante

La sindrome del QT lungo (LQTS), è una patologia aritmogena su base genetica chiamata così perché in genere produce sull'elettrocardiogramma un prolungamento  dell'intervallo QT*

Di solito non risulta da uno screening elettrocardiografico di routine ma colpisce circa una persona su 3mila e può causare aritmie potenzialmente mortali.

Nel luglio 2012 il Bambino Gesù ha iniziato una ricerca, finanziata dall’Università Niccolò Cusano, allo scopo di individuare una cura definitiva per questa patologia che è all’origine di fenomeni preoccupanti come le morti giovanili improvvise (soprattutto tra i 12 e i 16 anni) ed è una delle possibili cause delle morti in culla.

Abbiamo incontrato la dott.ssa Daniela Righi, che si occupa della parte clinica della ricerca presso il Centro di Riferimento per la diagnosi e cura dei bambini affetti da LQTS del Bambino Gesù di Palidoro.

Quanti e quali soggetti  affetti dalla LQTS avete individuato finora?

«Dall’inizio della ricerca abbiamo preso in esame circa ottomila pazienti (giunti da noi non solo per lo screening specifico per LQTS) e abbiamo individuato l’anomalia su  302 soggetti, di cui 260 erano bambini. Si trattava nella maggior parte dei casi di bambini che fino a qual momento erano stati riconosciuti come sani con un screening elettrocardiografico di I° livello e che ora invece sono stati messi sotto terapia. Nei pazienti in cui l’intervallo QT era particolarmente ampio sono state predisposte delle specifiche indagini genetiche, coinvolgendo quindi nello screening anche fratellini e  genitori, sottoponendo anch’essi a terapia».

Qual è la terapia possibile, al momento?

«Attualmente la letteratura scientifica dimostra che l’uso di un beta-bloccante può ridurre in maniera molto importante l’insorgenza di aritmie, garantendo una vita abbastanza tranquilla ai portatori di QT lungo. Purtroppo la terapia esistente serve a tenere a bada i sintomi e non è curativa (ma questo è lo scopo ultimo della ricerca). Al momento però la cosa fondamentale – ed è ciò che stiamo facendo con successo – è individuare i pazienti a rischio e metterli al sicuro».

Ma da cosa è causata?

«Sappiamo che la patologia è su base genetica. Senza scendere troppo nel dettaglio tecnico, questa anomalia genetica provoca uno squilibrio elettrolitico che  altera il meccanismo di ripolarizzazione ventricolare, ossia il tempo necessario alle cellule del cuore per ricaricarsi. Il risultato è una scarica elettrica fuori tempo rispetto al ritmo sinusale (cioè il ritmo naturale di un cuore sano) e quindi un’aritmia».

Quali sono i prossimi passi della ricerca?

«Tenete presente che si tratta di una ricerca complessa, che coinvolge diverse figure di ricercatori (clinici, biologi, ecc. ).  Dopo la fase di screening, adesso sarà necessario analizzare le diverse alterazioni genetiche riscontrate, cercando di capire quali anomalie producano e quali di queste anomalie siano effettivamente pericolose.  Tutto questo riguarda però l’attività di laboratorio coordinata dal Prof. Dalla Piccola».

 

*Con il termine intervallo QT si intende il tratto di ECG che si estende dall'inizio del complesso QRS fino al termine dell'onda T. L'intervallo QT esprime il tempo necessario al miocardio ventricolare per depolarizzarsi e ripolarizzarsi.

Parole chiave: Aritmia, Cuore, Daniela Righi, ECG, Palidoro, Ricerca, Screening elettrocardiografico, Sindrome del QT lungo, Università Nicola Cusano
Allegati: Schema dell'intervallo QT
Collegamenti esterni: Università Niccolò Cusano , La ricerca sulla Sindrome del QT lungo