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Bambino Gesù di Palidoro e S. Marinella
L'importanza dello screening neonatale
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nella foto: L'importanza dello screening neonatale
Assistenza e Cura

L'Ipotiroidismo congenito: lo screening neonatale

25 MAG 2015 - La diagnosi precoce come strumento di prevenzione, fondamentale per il sano sviluppo del bambino

L'ipotiroidismo congenito rappresenta una delle principali cause di ritardo infantile. L'ormone prodotto dalla tiroide - la Tiroxina- è indispensabile per lo sviluppo e la maturazione del cervello e per il normale accrescimento del bambino. La disponibilità di una cura efficace ribadisce l'importanza di un programma di screening universale per questa patologia. 

Uno screening dedicato all'individuazione dell'ipotiroidismo congenito - spesso asintomatico- è stato diffuso negli anni Settanta, e rappresenta attualmente uno dei maggiori successi nel campo della medicina neonatale.

In Italia lo screening è obbligatorio per tre patologie congenite: 

- l'Ipotiroidismo;

- la Fenilchetonuria (malattia metabolica rara);

- la fibrosi cistica

L'esame

L'esecuzione dello screening è molto semplice: consiste nel prelevare poche gocce di sangue dal tallone del neonato nel corso della seconda o terza giornata di vita.  Qualora il dosaggio del Tsh (l'ormone che stimola la tiroide), fosse al di sotto dei livelli di normalità, non si procederà oltre. Se dovesse invece risultare superiore, si eseguiranno gli ulteriori accertamenti diagnostici.

Un test di screening positivo, infatti, rappresenta solo il primo passo di un percorso multidisciplinare che conduce alla presa in carico del paziente affetto da Ipotiroidismo congenito.

Terapia

La tempestività diagnostica rappresenta  l’intento primario dello screening neonatale, dal momento che permette l'immediato intervento terapeutico. Il trattamento  consiste nella somministrazione di Tiroxina per via orale. L’intera dose deve essere assunta la mattina a digiuno, in pochi millilitri di acqua, evitando di somministrare al contempo di sostanze che possono interferire con il suo assorbimento (soia, ferro, calcio, fibre).  Una diagnosi precoce e un trattamento adeguato, consentono il normale sviluppo del bambino. 

Altri esami consigliati nel primo anno di età

Oltre allo screening per l'Ipotiroidismo congenito, nei primi 12 mesi di vita è bene effettuare lo screening audiologico e quello elettrocardiografico.

Il test audiologico è  un esame di breve durata e non invasivo. Lo screening, a cui il bambino viene sottoposto nei primi giorni di vita, viene effettuato mediante emissioni otoacustiche.

L'obiettivo primario dello screening elettocardiografico è di prevenire eventuali patologie cardiache e rappresenta lo strumento di prevenzione contro il fenomeno delle “morti improvvise” in età pediatrica, causate nel 90% dei casi da problemi cardiaci.

Parole chiave: Endocrinologia, ipotiroidismo congenito, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, ospedale senza dolore, Screening elettrocardiografico, tiroide