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Il Web Magazine dell'Ospedale Pediatrico
Bambino Gesù di Palidoro e S. Marinella
guarda il video L'ambulatorio formula strategie cliniche e terapeutiche a seconda delle peculiarità del paziente.
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nel video: L'ambulatorio formula strategie cliniche e terapeutiche a seconda delle peculiarità del paziente.
Assistenza e Cura

Genetica oculare, l'attività dell'ambulatorio per la cura delle malattie ereditarie

27 OTT 2015 - La struttura del Bambino Gesù di Palidoro si avvale di attrezzature di ultima generazione per la diagnosi e la terapia delle patologie genetiche oculari

Un ambulatorio per la diagnosi e la gestione delle malattie degenerative oculari ereditarie in età pediatrica. Da circa un anno e mezzo è attiva all’interno dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Palidoro una struttura specializzata che consente l’individuazione di patologie genetiche dagli aspetti clinici poco evidenti.

“Ci occupiamo di tutti quei casi in cui la mutazione genetica gioca un ruolo fondamentale nella genesi della malattia, in particolar modo per quanto riguarda la degenerazione della funzionalità retinica – spiega Giancarlo Iarossi dell’Unita di Oculistica dell’Ospedale e operativo all’interno dell’ambulatorio -. I pazienti che visitiamo, nonostante il più delle volte non presentino segni oftalmoscopicamente evidenti, accusano gravi alterazioni della vista. Solo gli esami funzionali a cui li sottoponiamo possono indicarci il livello operativo delle diverse strutture del sistema visivo”.

I test (potenziale evocato-visivo, elettroretinogramma) sono di supporto alla formulazione della diagnosi e permettono di strutturare, con l’apporto di opportuni esami genetici, un’adeguata strategia clinica e terapeutica per le diverse peculiarità di ogni singolo paziente.

“Effettuiamo prelievi del sangue – continua Iarossi – e lo facciamo analizzare sulla base di uno specifico sospetto diagnostico. L’apporto delle nuove tecnologie per lo studio delle mutazioni genetiche ha fatto registrare risultati sempre più positivi. Mentre qualche anno fa una malattia come la retinite pigmentosa riportava una sensibilità diagnostica del 30%, oggi raggiunge tra il 60% e il 70% proprio grazie all’utilizzo di attrezzature di ultima generazione (Next Generation Sequencing)”.

A sostegno della cura delle patologie degenerative, l’ambulatorio supporta i trial clinici esistenti per il recupero della funzione visiva e gli studi di terapia genica, che stanno ottenendo risultati incoraggianti nel campo della ricerca scientifica.

Per accedere al servizio è possibile fare richiesta al CUP dell’Ospedale, presentando impegnativa del medico di fiducia e prenotando un appuntamento per l’Ambulatorio di Elettrofisiologia della visione, struttura a cui il Centro afferisce. 

Parole chiave: ambulatorio genetica oculare, genetica oculare, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù